Archive for oktober 9th, 2007

De første spark

okt 09, 2007 in Bertil

Ditlev tager nu skridt uden hjælp. Men ikke særlig mange, eller særlig tit. Men han gør det. Idag gik vi hele vejen fra lejligheden og ned til bilen (dog via elevatoren) hånd i hånd. Så han kan godt.

Og så har jeg mærket lille Walter sparke. Maven er også begyndt at blive større.

Nåh, vi været inde og tale med en sød overlæge på Kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet som oplyste os om svaret på fostervandsprøven. Prøven viste at der stadig var tegn på Klinefelter, hvilket vil sige at han har et X for meget på sit 23. kromosom (også kaldet kønskromosomet). Teknisk bliver det betegnet som 47,XXY. Vi har læst en del om det på nettet – og det synes hun også var fint, men hun afdramatiserede det hele en del ved at fortælle at der groft sagt er 3 ting man skal være opmærksom på ved Klinefelter-drenge, nemlig at de i nogle tilfælde kan:

– blive lidt højere end forældrene

– modne lidt senere socialt

– have milde indlæringsvanskeligheder

Og så er Klinefelter-drenge infertile i 99% af tilfældene. Hvis man tager tingene ud af kontekst kan mennesker uden kønskromsomfejl have samme symptomer, og derfor er der ikke umiddelbart noget af det der skræmmer os.

Nåh, men nu kan I vist godt tåle at jeg spoler lidt tilbage.

Vi blev ringet op igår ved frokost da de netop havde fundet tegn på kønskromosomfejl og vi kunne komme kl. 16 til en samtale. Timerne op til kl. 16 var ikke så gode – vi talte slet ikke sammen i bilen på vej ind på Riget. Ikke fordi vi stortudede eller var sure – men simpelthen fordi 1000 tanker fór gennem hovedet. Hvad nu hvis de siger noget rigtig slemt, så vi igen skal overveje om vi vil have en abort? Vi havde læst en del på nettet, men vi følte os ikke rigtig sikre på hvad vi skulle mene, så vi var ret urolige. Men en sød overlæge ved navn Susanne tog imod os og gik igennem vores forløb med os. Først resultatet fra nakkefoldsscanningen, som med sin vurdering på 1:162 sendte os ud i en 5 ugers spiral af tanker og bekymringer. Den efterfølgende moderkageprøve, der med sit inkonklusive resultatet stadig ikke kunne fjerne vores bekymringer – ok, barnet har ikke Downs syndrom men måske er der kønskromosomfejl, og hvad betyder det så? Men endelig kom hun  frem til resultatet på fostervandsprøven som vi gerne ville tale om. Og de havde fundet celler som så således ud:

XXY

(Ja, det er Walters egne kromosomer vi har fået en kopi af!)

Øverst finder I et mikadospil af kromosomer og nederst har de sorteret dem pænt (hvordan de gør ved jeg ikke, men de må have nogle dødskarpe mikroskoper). Klinefelter udmønter sig her i et ekstra X kromosom (nederst som nr. 2 fra højre), hvor man normalt kun har et X og et Y som hankønsvæsen. Så spurgte hun os om vi havde læst om det på nettet, hvilket vi naturligvis havde, men de informationer skulle vi tage med et gran salt da det ikke var alle undersøgelser der var af lige høj kvalitet. Men som sagt, så afdramatiserede hun det meget, og fortalte os om ovenstående symptomer som jeg mener man godt ellers kan komme ud for – det værste er måske at de ikke kan få børn, men da hun fortalte at 10-15% af alle par også er infertile, så det er jo heller ikke usædvanligt.

Men så kom hun med en yderligere formildende faktor, Walter er en mosaik! Se!

XY

Kun ét X! Når man er en mosaik-Klinefelter betyder det at nogle af cellerne er normale og nogle er med et ekstra X. De havde undersøgt 70 celler, hvoraf de 60 var normale og de 10 var med et ekstra X. For Walter betyder det at hvis han skulle få nogle Klinefelter-symptomer, bliver det mildere end hvis han var en ren Klinefelter – udover det så er chancen pludselig meget større for at han kan få børn. Så til sidst sad vi med at stort smil på begge to – så stort at lægen kiggede på os og konstaterede at vi ikke virkede afskrækkede af det, og sagde så at det også var noget af det mindste de kunne konstatere idag. Jeg er da også sikker på at kiggede man mig efter i krogene kunne man sikkert finde alle mulige kriminelle og psykotiske tendenser som Mona og Ole sikkert havde været skræmt af, havde man blot kunne undersøge det dengang i 70’erne – men Birgitte er da nogenlunde tilfreds (siger hun). Hun fortsatte så med at sige at hun synes vi skulle betragte Walter som et 100% sundt og raskt barn, for det var der langt de største chancer for at han ville blive – og de ting der eventuelt måtte opstå kunne jo også opstå for en dreng der kun havde et X i alle sine celler. Det synes jeg er vigtigt at huske på.

Bagefter tog vi ind på Rio Bravo og fejrede det med stegt flæsk med persillesovs ad libitum 🙂

Vi er glade og har lagt bekymringerne bag os, og kan nu fortsætte graviditeten uden de ubegrundede bekymringer.